48,XXYY syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Digestive tract malformation
- Rett syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Genetic cystic renal disease
- Dravet syndrome
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Rare renal disease
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50019017
0431 50020124
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440052101
089 440054428
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromegaly
- Central diabetes insipidus
- Primary lipodystrophy
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
- Craniopharyngioma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Multiple endocrine neoplasia
- Addison disease
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. (DKSV)
Mittlere Dorfstraße 23
09306
Seelitz
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Digestive tract malformation
- Rett syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Genetic cystic renal disease
- Dravet syndrome
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Rare renal disease
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50019017
0431 50020124
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440052101
089 440054428
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Central diabetes insipidus
- Primary lipodystrophy
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- Acquired lipodystrophy
- Craniopharyngioma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Multiple endocrine neoplasia
- Addison disease
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Supportgroups 3
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. (DKSV)
Mittlere Dorfstraße 23
09306
Seelitz